AJHG: Нове дослідження виявляє вплив мутацій PTEN на рак та аутизм

Нещодавно було опубліковано нове дослідження в американському журналі «Генетика людини» під керівництвом доктора Чаріса Енг, директора Клівлендського клінічного інституту геномної медицини. Вони визначили метаболізуючий продукт, який можна використовувати для прогнозування того, чи розвинуться рак або аутизм у людей із мутацією ПТЕН. розлад спектру (ASD).

0010010 nbsp;

Мутації гена супресору пухлини PTEN були пов'язані з низкою рідкісних генетичних захворювань, що збільшують ризик виникнення деяких видів раку, таких захворювань, як когнітивний та поведінковий дефіцит. Ці захворювання в сукупності називають синдромом гетеропластичних пухлин PTEN (PHTS), але клінічні прояви у пацієнтів сильно різняться і часто важко передбачити.

0010010 nbsp;

Деякі попередні дослідження визначили порушення обміну речовин як одну з ознак раку. Наприклад, мутації гена SDHx призводять до накопичення сукцинатних метаболітів, що пов'язано з пухлиногенезом. Аналогічно, попередні дослідження також встановили, що деякі пацієнти з мутаціями ПТЕН мають накопичення сукцинату в організмі, що говорить про те, що зміни рівня метаболіту пов'язані з ризиком виникнення захворювань, таких як рак.

(Джерело зображень: Www.pixabay.com)

0010010 nbsp;

Для подальшого дослідження цього питання доктор Енг 0010010 # 39; команда проаналізувала метаболічний рівень 511 пацієнтів із синдромом Коудена, синдромом Баннаяна-Райлі-Рувалькаба або синдромом Коудена (усі підтипи PHTS) та елементи управління. Результати показують, що певні метаболіти пов'язані зі специфічними мутаціями та / або клінічними характеристиками.

0010010 nbsp;

Зокрема, вони виявили, що зниження рівня фумарату, метаболіту, утвореного сукцинатом, асоціюється з більш високим рівнем АСД або іншими порушеннями розвитку, ніж у людей з мутацією ПТЕН. Ці дані свідчать про те, що певні метаболіти, такі як фумарат, можуть використовуватися як прогностичні біомаркери. 0010010 "; Наші результати дають клініцистам новий інструмент для кращого адаптації лікування окремих пацієнтів, 0010010 "; сказав доктор англ. Д-р англ. (від Bioon.com, Compile hsppharma.com)

оригінальна кислота:Американський журнал генетики людини (2019).www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(19)30343-X