Новартіс Зогенсма Інтратекальне ін'єкції показує сильну ефективність при лікуванні хворих з типом 2 SMA!

AveXis, генної терапії компанії Новартіс, недавно випустила Останні дані з фази I/II СИЛЬНЕ дослідження одночасових генної терапії Золгенsma (onasemnogene абаспарвовек, AVXS-101) для внутрішньореекальних адміністрації типу 2 хребта м'язової атрофії (SMA).

Результати показали, що педіатричних пацієнтів з 2 типу SMA (2 років ≤ віку<5 years)="" treated="" with="" a="" single="" dose="" of="" intrathecal="" zolgensma="" at="" dose="" b="" (1.2="" x="" 10="" to="" the="" 14th="" power="" vg)="" reached="" the="" primary="" efficacy="" endpoint:="" hammersmith="" functional="" exercise="" extension="" the="" scale="" (hfmse)="" score="" increased="" significantly="" from="" the="" baseline="" level="" by="" an="" average="" of="" 6.0="" points,="" twice="" the="" threshold="" of="" clinical="" significance="" determined="" in="" the="" previous="" sma="" study,="" reflecting="" the="" improvement="" of="" 3-6="" skills.="" in="" addition,="" during="" the="" study="" period,="" almost="" all="" patients="" (92%)="" at="" any="" follow-up="" after="" baseline="" examination,="" hfmse="" achieved="" a="" clinically="" significant="" increase="" of="" ≥3="" points,="" showing="" sustained="" remission="" and="" significant="" compared="" with="" natural="" history="" control="" difference="" (p=""><>

Збільшення спостерігається в оцінка HFMSE відображає збереження моторних нейронів, пов'язаних з ключовими групами м'язів постраждалих в Type 2 SMA, що дозволяє розвиток двигуна, таких як прокатки і тулуба контролю під час сидіння і сидячи від лежав для сидіння перехід. Всупереч цим висновків, відповідно до природної історії, пацієнти з неочищених типу 2 SMA зазвичай мають стійкий спад в моторній функції, і більше 30% пацієнтів вмирають до 25 років. З точки зору безпеки, несприятливі події, що спостерігаються в СИЛЬНОМУ дослідженні, були узгоджені з проектом Зоггенsma IV (внутрішньовенна Інфузія). Не було ніяких повідомлень про смерть і нові сигнали безпеки не були виявлені.

Ці дані були оголошені на віртуальному клінічних засіданні судового засідання, розміщеного Асоціація м'язової дистрофії (МДА) останнім часом. Спочатку було заплановано засідання, яке відбудеться після щорічної зустрічі Мда в 2020, але його скасували через вплив нової короманавірусу пневмонії (КОVID-19).

Дейв Леннон, президент AveXis, сказав: "майже всі пацієнти, які оцінили на Золотий стандарт Хаммерлаза, отримали клінічно значущі лікувальні реакції. Через безперервний і стабільний білок вираз SMN, вони постійно показують, покращена функція двигуна. У 2-серед пацієнтів з 2 типу SMA у віці від 5 до 5 років, дані з СИЛЬНОГО дослідження показали, що Зоггенsma має найкращі характеристики свого роду, і моторна функція пацієнта значно покращилася після єдиної внутрішньодержавної адміністрації. Ми з нетерпінням чекаємо обміну даними з регулюючими органами для подальшого обговорення реєстрації інтратекального Цзогенsma. "

Ольга Сантьяго, головний медичний офіцер AveXis, сказав: "у зв'язку з безперервною еволюції варіантів лікування, дорослі типу 2 SMA пацієнти тепер сподіваються домогтися значущих поліпшень в моторній функції, дозволяють їм здійснювати важливі заходи, і зробити їх більш незалежним шляхом. Беручи до уваги ці потужні відповіді лікування, дані з СИЛЬНОГО дослідження свідчать про те, що інтратекальне ін'єкції Зогенsma може стати новим варіантом лікування для пацієнтів та їх клініцистів. "

Спинномозкова м'язова атрофія (SMA) — це рідкісна генетична нервово-м'язова хвороба. Через відсутність функціонального SMN1 гена, SMA веде до швидких і необоротних втрат моторних нейронів, що впливають на м'язову функцію, включаючи дихання, ковтання і базовий рух. SMA-це номер один вбивця генетичних захворювань серед немовлят і дітей молодшого віку до 2 років. SMA Type 1 є найбільш поширеним типом, що становить близько 60% всіх випадків. Без лікування більше 90% пацієнтів помруть у віці 2-х років або вимагають постійної вентиляції.

Ццольгенма була схвалена FDA США в травні 2019 і стала першою в світі генної терапії для SMA. Препарат підходить для: SMA пацієнтів віком до 2-річного віку.

Зоогендма-це одночасовий Генна терапія, яка спрямована на вирішення генетичного кореня SMA захворювання шляхом заміни функції відсутнього або нефункціонального SMN1 гена. Після єдиної внутрішньовенної інфузії (IV) адміністрації, Жогенsma вводить функціональну копію гена SMN в клітини пацієнта і безперервно виражає SMN білок, щоб зупинити процес захворювання, тим самим покращуючи якість життя пацієнта в довгостроковій перспективі.

Клінічні дослідження показали, що у пацієнтів з симптоматичним і попередньо симптоматичною SMA, Зоногенsma Single Інфузійна терапія демонструє значні клінічні істотні лікувальні переваги, в тому числі продовження вільного виживання і досягнення моторних етапів не спостерігається в природній історії хвороби.